L’INCa publie un rapport sur la polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH

(25/05/11)

Ce rapport s’inscrit dans la mesure 23.3 du Plan cancer 2009-2013 : suivre les personnes à risque génétique. Il répond à la nécessité[1] de réaliser un état des lieux précis des connaissances sur la polypose associée au gène MUTYH et d’établir des recommandations consensuelles concernant les indications de recherche des mutations de ce gène et les modalités de prise en charge des patients.

En 2002, la découverte de l’implication de ce nouveau gène dans l’apparition des polyposes adénomateuses familiales a, en effet, élargi le champ des connaissances relatives à cette pathologie, tout en engendrant de nouvelles interrogations sur sa caractérisation et sa prise en charge.

Ce document a réuni 24 experts, dont le travail a permis :

• de préciser l’état actuel des connaissances, notamment sur le plan de la fréquence des mutations délétères du gène MUTYH, du phénotype et des risques tumoraux associés à ces mutations
• d’établir des recommandations concernant l’indication des tests, les stratégies d’analyse chez les patients atteints et chez leurs apparentés, la prise en charge clinique
• d’estimer le risque de cancer colorectal chez les personnes porteuses d’une mutation mono-allélique du gène MUTYH et d’élaborer des recommandations de prise en charge adaptées à ce niveau de risque.

•  Consulter le rapport (6.06 MB)