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Soins Les prises en charge spécifiques Oncogénétique
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Oncogénétique
Date de dernière mise à jour : 14/02/2012
L'identification de gènes de prédisposition a permis l'introduction de tests biologiques destinés aux personnes supposées à haut risque de cancer.
Cette activité d'oncogénétique a pris un véritable essor en France grâce à un premier soutien financier apporté en 2002 par le biais d'un appel à projets lancé par le ministère de la santé. Quatre appels à projets (DHOS - actuellement DGOS - INCa) ont ensuite été lancés entre 2003 et 2007 pour renforcer et structurer l'activité. Ainsi, le nombre de consultations d'oncogénétique a plus que doublé sur cette période pour atteindre plus de 30 300 en 2008.
Le Plan cancer 2009-2013 s’inscrit dans le cadre de cette montée en charge, en insistant sur la nécessité d’une part de favoriser l’accès aux examens adaptés aux niveaux de risque (action 14.3) et d’autre part de suivre les personnes à risque génétique (action 23.3).
Les consultations et laboratoires d’oncogénétique
Les tests génétiques concernent à la fois des personnes malades (cas index) et des membres non malades de leur famille (apparentés). L’accès aux tests de prédisposition génétique des cancers repose sur la consultation d’oncogénétique où ces tests sont prescrits, selon le risque évalué par l’oncogénéticien, Il existe aujourd’hui 107 sites de consultations d’oncogénétique répartis dans 72 villes et 25 laboratoires recevant des financements DGOS/INCa.
L'activité d'oncogénétique
Les consultations et laboratoires d’oncogénétique transmettent chaque année à l’Institut National du Cancer leurs rapports d’activité, permettant ainsi à l’INCa de dresser un bilan de l’activité d’oncogénétique de l’année et de suivre son évolution.
L'estimation des besoins de la population pour les 10 années à venir en termes d'accès aux consultations et aux tests d'oncogénétique
Ce rapport est issu du travail d’un groupe coordonné par Dr Catherine Bonaïti-Pellié et réuni autour de cinq grandes questions : quelle est l’utilité clinique des consultations et des tests ? Les recommandations actuelles sur l’identification et la prise en charge des personnes prédisposées ont-elles bien été appliquées ? Doit-on modifier les critères d’accès aux consultations et aux tests ? Quel serait l’impact de telles modifications ? Faut-il modifier l’organisation de l’oncogénétique ?
Rapport sur l’estimation des besoins de la population pour les 10 années à venir en termes d’accès aux consultations et aux tests d’oncogénétique (2.51 MB)- Synthèse du rapport (114.67 kB)
Prise en charge des personnes porteuses d’une mutation génétique
Le résultat d’une recherche de mutation peut modifier le schéma thérapeutique et préventif de la personne atteinte de cancer (le cas index). Il a également une influence importante sur les apparentés indemnes pour lesquels une mutation a été identifiée. Il est alors proposé à ces derniers des mesures de prévention primaire (chirurgie prophylactique essentiellement) ou secondaire telles qu’un suivi à des fins de diagnostic précoce.
- Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 (1.27 MB) (05/2009)
- Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch (1.26 MB) (05/2009)
Les membres de la FSMAD (Fédération des Spécialistes des Maladies de l'Appareil Digestif) ont été associés à la rédaction de cette fiche.
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique
Date de validation des recommandations : août 2009
Des recommandations destinées aux professionnels de santé en matière de chirurgie prophylactique des cancers avec prédispositions génétiques ont été élaborés par l’INCa.
- Rapport complet (2.09 MB)
- Le rapport sur le syndrome HNPCC/Lynch (312 Ko)
- Le rapport sur la polypose adénomateuse familiale (PAF) et les polyposes associées à MYH (317 Ko)
- Le rapport sur le cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH) (213 Ko)
- Le rapport sur les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2) (208 Ko)
- Le rapport sur le cancer du sein (270 Ko)
- Le rapport sur le cancer de l'ovaire (246.6 Ko)
- Le texte complémentaire sur la dimension psychologique de la chirurgie prophylactique (250.7 Ko)
- Le texte complémentaire sur l'assurabilité (1.47 MB)
La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
Ce rapport permet notamment d'établir des recommandations consensuelles concernant les indications de recherche des mutations de ce gène et les modalités de prise en charge des patients.
Bilan des expériences pilotes pour la prise en charge multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer
En 2009, l’INCa et la DGOS ont lancé un appel à projets afin de mettre en œuvre des expériences pilotes, en nombre limité, visant à intégrer, faciliter et améliorer le suivi et la prise en charge globale, médicale et chirurgicale, de ces personnes. Les projets sélectionnés avaient pour objectifs de mettre en place un suivi individualisé des personnes prédisposées héréditairement au cancer, de coordonner leur prise en charge au niveau régional, voire interrégional, de favoriser l’accès aux compétences multidisciplinaires en interne ou à l’extérieur, d’assurer une activité de recours et d’expertise pour les cas difficiles. Le bilan publié par l’INCa présente l’état d’avancement des projets sélectionnés et leurs perspectives d’évolution.
Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire et formes héréditaires de cancers
Actualités
- L’INCa publie une étude sur l’annonce du diagnostic de cancer et le ressenti des malades en 2011 (04/05/12),
- Un nouvel outil de dépistage gériatrique pour les personnes âgées atteintes de cancer (19/04/12),
- Appel à experts pour la révision du guide ALD cancer du sein (18/04/12),
- Appel à experts pour l’élaboration du guide ALD Lymphome de Hodgkin (04/04/12),
- Prise en charge du mélanome métastatique : l’INCa lance un appel à experts en vue de l’élaboration de recommandations nationales (03/04/12),
- Deuxième enquête annuelle sur les délais de rendez-vous pour un examen IRM (20/03/12),
- Mise à jour de trois guides ALD destinés aux médecins traitants (20/03/12),
- Prise en charge de la douleur : publication de la synthèse de l’enquête nationale 2010 INCa/BVA (14/03/12),
- Parution de deux guides ALD patient sur les cancers de l’œsophage et de l’estomac (05/03/12),
- L’Afssaps lance un premier appel à projets destiné aux associations (24/02/12),
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