Les plateformes et les tests de génétique moléculaire

Date de dernière mise à jour : 10/01/2012

Depuis sa création en 2005, l'Institut National du Cancer soutient la structuration de la génétique moléculaire. Il a lancé en 2006 puis en 2007 deux appels à projets nationaux pour soutenir le développement de plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers. Ainsi, 28 plateformes réparties sur l'ensemble du territoire ont été créées et permettent désormais d’offrir aux patients l’ensemble des techniques indispensables de génétique moléculaire pour toutes les pathologies concernées.

Des tests moléculaires innovants pour une prise en charge personnalisée

En 2010, les plateformes hospitalières de génétique moléculaire ont réalisé 278 000 tests au profit de 144 000 patients (102 000 patients en 2009).

Ces tests moléculaires innovants sont aujourd’hui au nombre de 60. En identifiant d’éventuelles mutations génétiques dans les tumeurs des patients, ils peuvent ainsi contribuer à :

• déterminer l’accès à une thérapie ciblée ;
• orienter le processus diagnostique ;
• participer au diagnostic, en complémentarité de paramètres cliniques, morphologiques, biologiques ;
• orienter la stratégie de traitement du patient ;
• suivre la maladie résiduelle.

Les plateformes, qui regroupent plusieurs laboratoires pouvant appartenir à des établissements différents (CHU/CLCC), ont pour vocation de réaliser ces tests moléculaires pour l’ensemble des patients de leur région, quel que soit l’établissement où ils sont pris en charge (CHU, CLCC, CH ou établissement privé).

Accès aux thérapies ciblées

Les thérapies ciblées constituent des traitements « sur mesure » adaptés aux caractéristiques moléculaires de la tumeur des patients. De ce fait, la caractérisation moléculaire de la tumeur devient un critère déterminant dans le choix de la stratégie thérapeutique, qui ne repose plus seulement sur le type histologique et le stade de la maladie.

Afin d’anticiper l’arrivée de nouvelles thérapies ciblées, l’INCa a lancé un programme de détection prospective des biomarqueurs émergents dans le cancer du poumon, le cancer colorectal et le mélanome. Ce programme doit permettre aux plateformes d’être immédiatement opérationnelles le jour où des thérapies ciblées dirigées contre ces biomarqueurs deviennent disponibles pour les patients.

Dans une première phase, les patients identifiés comme porteurs de ces altérations moléculaires peuvent être orientés vers les essais cliniques de ces nouvelles thérapies ciblées et ainsi bénéficier d’un accès anticipé à ces molécules innovantes. Un recensement des essais cliniques concernés est réalisé par l’INCa.

• Accéder au moteur de recherche des essais cliniques.

Assurance Qualité

Afin de garantir la qualité de réalisation des analyses de biologie moléculaire et d’éviter au maximum tout faux positif ou faux négatif, l’INCa a mis en place un programme d’assurance qualité. A ce titre, l’INCa contribue notamment à la publication de guides de bonnes pratiques définissant les conditions de mise en œuvre des tests moléculaires et décrivant les circuits de prescription et de rendu des résultats.

De plus, un programme d’évaluation externe de la qualité permettra dès 2012 d’évaluer la qualité de réalisation des tests EGFR dans le cancer du poumon, KRAS dans le cancer colorectal et BCR-ABL dans les LMC. Ces actions ont aussi vocation à accompagner les plateformes de génétique moléculaire vers l’accréditation selon la norme ISO15189 qui sera obligatoire à terme (ordonnance portant réforme de la biologie médicale du 13 janvier 2010).