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Care Les prises en charge spécifiques Oncogénétique
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ImprimerOncogénétique
Date de dernière mise à jour : 30/11/2010
L'identification de gènes de prédisposition a permis l'introduction de tests biologiques destinés aux personnes supposées à haut risque de cancer.
Cette activité d'oncogénétique a pris un véritable essor en France grâce à un premier soutien financier apporté en 2002 par le biais d'un appel à projets lancé par le ministère de la santé. Quatre appels à projets (DHOS - actuellement DGOS - INCa) ont ensuite été lancés entre 2003 et 2007 pour renforcer et structurer l'activité. Ainsi, le nombre de consultations d'oncogénétique a plus que doublé sur cette période pour atteindre plus de 30 300 en 2008.
Le Plan cancer 2009-2013 s’inscrit dans le cadre de cette montée en charge, en insistant sur la nécessité d’une part de favoriser l’accès aux examens adaptés aux niveaux de risque (action 14.3) et d’autre part de suivre les personnes à risque génétique (action 23.3).
Les consultations et laboratoires d’oncogénétique
Les tests génétiques concernent à la fois des personnes malades (cas index) et des membres non malades de leur famille (apparentés). L’accès aux tests de prédisposition génétique des cancers repose sur la consultation d’oncogénétique où ces tests sont prescrits, selon le risque évalué par l’oncogénéticien, Il existe aujourd’hui 107 sites de consultations d’oncogénétique répartis dans 72 villes et 25 laboratoires recevant des financements DGOS/INCa.
L'activité d'oncogénétique
Les consultations et laboratoires d’oncogénétique transmettent chaque année à l’Institut National du Cancer leurs rapports d’activité, permettant ainsi à l’INCa de dresser un bilan de l’activité d’oncogénétique de l’année et de suivre son évolution.
L'estimation des besoins de la population pour les 10 années à venir en termes d'accès aux consultations et aux tests d'oncogénétique
Ce rapport est issu du travail d’un groupe coordonné par Dr Catherine Bonaïti-Pellié et réuni autour de cinq grandes questions : quelle est l’utilité clinique des consultations et des tests ? Les recommandations actuelles sur l’identification et la prise en charge des personnes prédisposées ont-elles bien été appliquées ? Doit-on modifier les critères d’accès aux consultations et aux tests ? Quel serait l’impact de telles modifications ? Faut-il modifier l’organisation de l’oncogénétique ?
Rapport sur l’estimation des besoins de la population pour les 10 années à venir en termes d’accès aux consultations et aux tests d’oncogénétique (2.51 MB)- Synthèse du rapport (114.67 kB)
Prise en charge des personnes porteuses d’une mutation génétique
Le résultat d’une recherche de mutation peut modifier le schéma thérapeutique et préventif de la personne atteinte de cancer (le cas index). Il a également une influence importante sur les apparentés indemnes pour lesquels une mutation a été identifiée. Il est alors proposé à ces derniers des mesures de prévention primaire (chirurgie prophylactique essentiellement) ou secondaire telles qu’un suivi à des fins de diagnostic précoce.
- Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 (1.27 MB) (05/2009)
- Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch (1.26 MB) (05/2009)
Les membres de la FSMAD (Fédération des Spécialistes des Maladies de l'Appareil Digestif) ont été associés à la rédaction de cette fiche.
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique
Date de validation des recommandations : août 2009
Des recommandations destinées aux professionnels de santé en matière de chirurgie prophylactique des cancers avec prédispositions génétiques ont été élaborés par l’INCa.
- Rapport complet (2.09 MB)
- Le rapport sur le syndrome HNPCC/Lynch (312 Ko)
- Le rapport sur la polypose adénomateuse familiale (PAF) et les polyposes associées à MYH (317 Ko)
- Le rapport sur le cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH) (213 Ko)
- Le rapport sur les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2) (208 Ko)
- Le rapport sur le cancer du sein (270 Ko)
- Le rapport sur le cancer de l'ovaire (246.6 Ko)
- Le texte complémentaire sur la dimension psychologique de la chirurgie prophylactique (250.7 Ko)
- Le texte complémentaire sur l'assurabilité (1.47 MB)
La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
Ce rapport permet notamment d'établir des recommandations consensuelles concernant les indications de recherche des mutations de ce gène et les modalités de prise en charge des patients.
- La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH (6.06 MB)
- La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH – Synthèse de l’expertise (5.77 MB)
Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire et formes héréditaires de cancers
news
- Accompagnement social des personnes pendant et après le cancer (02/02/12),
- Prise en charge de l’après cancer : les propositions de l’INCa pour la mise en place du PPAC (31/01/12),
- Mise en garde des professionnels de santé concernant la voie d'administration de VELCADE (bortézomib) (23/01/12),
- Appel à experts pour la révision du guide ALD cancer du poumon (13/01/12),
- L’INCa publie deux nouveaux rapports sur les tests de génétique moléculaire des cancers (09/01/12),
- L’ARC et l’INCa financent un essai clinique évaluant une nouvelle thérapie ciblée dans le lymphome (03/01/12),
- Publication du rapport d'enquête de l'Observatoire national de la radiothérapie (03/01/12),
- L’INCa réunit un groupe d’experts pour coordonner l’expertise collective autour du suivi et la prise en charge des femmes porteuses des prothèses PIP (20/12/11),
- Deux nouveaux guides ALD patients sur la leucémie lymphoïde chronique et le myélome multiple (12/12/11),
- Un nouveau point d’information de l’Afssaps sur les prothèses mammaires PIP (08/12/11),
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