Le cas particulier des mutations héritées

La mutation qui survient au moment de la division cellulaire porte non plus sur l'ADN d'une cellule somatique d'un tissu donné, comme une cellule du colon par exemple, mais sur l'ADN d'une cellule de la lignée germinale, autrement dit une cellule impliquée dans la reproduction et la fécondation (ovules et spermatozoïdes).

De ce fait, la mutation peut être transmise à la descendance. Si tel est le cas, elle est alors présente dans toutes les cellules de l'organisme du descendant. Lorsque ce type de mutation est impliqué dans un cancer, on parle de forme héréditaire ou de prédisposition génétique à un cancer.

Seuls 5 à 10% des cancers sont liés à la transmission d'une mutation héréditaire connue et, dans la plupart des cas, ils sont associés à des histoires familiales de cancer très évocatrices.

Les mutations héréditaires prédisposant au cancer les plus connues concernent les gènes BRCA1 et BRCA2 ; ils engendrent un surrisque important de cancers du sein et de l'ovaire. Les personnes porteuses de cette mutation ont un risque sur deux de la transmettre à chacun de leurs enfants.