La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une affection héréditaire causée par une mutation génétique. Deux gènes sont connus pour être impliqués dans la PAF : le gène APC et le gène MYH.

Également connue sous le nom de polypose colique familiale, la PAF est caractérisée par le développement de centaines ou de milliers de polypes dans la paroi interne du côlon et du rectum dès l'adolescence.

Individuellement, ces polypes ne sont pas plus susceptibles de devenir cancéreux que les polypes observés chez une personne non atteinte de PAF. Cependant, en raison de leur nombre élevé, le risque que l'un d'entre eux devienne cancéreux s'accroît.

Si on ne traite pas la PAF par le biais de la chirurgie (en supprimant le côlon avant qu’un cancer ne se développe – on parle de chirurgie prophylactique), le risque de développer un cancer avant l'âge de 40 ans est presque de 100 % pour une personne atteinte de cette affection.

La PAF est rare : elle ne représente que 1 % de tous les cancers colorectaux.

> La polypose adénomateuse familiale ainsi que sa prise en charge sont décrites en détail dans le guide Cancer info "La polypose adénomateuse familiale".

Les autres formes de polypose

Il existe d'autres syndromes qui se caractérisent par la présence d'un très grand nombre de polypes dans le côlon (syndromes de polypose) et qui engendrent un risque très élevé de cancer colorectal.

Ces syndromes sont rares : ils représentent environ 1 % de tous les cancers colorectaux. Toutefois, les personnes touchées par ces maladies doivent bénéficier d’une surveillance et d’un suivi spécifique et régulier.

• Le syndrome de Gardner
• Le syndrome de Turcot
• Le syndrome de Peutz-Jeghers
• La maladie de Cowden
• La polypose juvénile

Le syndrome de Gardner

Le syndrome de Gardner est une variante de la polypose adénomateuse familiale (PAF).

Il est caractérisé par la présence de multiples polypes adénomateux dans tout le tube digestif ainsi que de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses à l'extérieur du côlon, en général sur les os, les tissus mous et les tissus endocriniens (tissus qui sécrètent des hormones, comme la thyroïde, le pancréas ou les ovaires).

Le risque que les polypes présents dans le côlon ou le rectum deviennent cancéreux équivaut à presque 100 %.

Le syndrome de Turcot

Le syndrome de Turcot est également une variante de la polypose adénomateuse familiale (PAF).

Il est caractérisé par la présence de multiples polypes adénomateux dans tout le côlon et le rectum ainsi que de tumeurs au cerveau (glioblastome multiforme ou blastome médullaire).

Le risque que les polypes présents dans le côlon ou le rectum deviennent cancéreux équivaut à presque 100 %.

Le syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers fait partie des types de syndromes de polypose bénigne (dite hamartomateuse).

Il est caractérisé par la présence de nombreux polypes n'importe où dans le tube digestif et peut-être aussi dans le nez, le larynx, les bronches et la vessie ; des lésions caractéristiques accompagnent ces polypes. Elles ressemblent à des taches de rousseur dans la bouche et sur les lèvres, le nez, les joues, le front, les mains, l'abdomen et les pieds.

Il n'y a pratiquement pas de risque que les polypes présents dans le côlon deviennent cancéreux, mais le risque de cancer du pancréas, du testicule ou des ovaires est accru.

La maladie de Cowden

La maladie de Cowden fait partie des types de syndromes de polypose bénigne (dite hamartomateuse).

Elle est caractérisée par la présence de multiples polypes n'importe où dans le tube digestif mais surtout dans le côlon ; des excroissances bénignes peuvent apparaître sur la peau, les surfaces muqueuses, les os, les seins, le système nerveux central, la glande thyroïde, les yeux et les appareils urinaire et reproducteur.

Il n'y a pratiquement pas de risque que les polypes présents dans le côlon deviennent cancéreux, mais le risque de cancer du sein chez la femme et de cancer de la thyroïde chez l'homme et chez la femme est accru.

La polypose juvénile

La polypose juvénile fait partie des types de syndromes de polypose bénigne (dite hamartomateuse) chez l'enfant.

Il s'agit de la cause la plus fréquente de développement de polypes chez l'enfant. Elle est caractérisée par la présence d'un nombre variable de polypes dans le côlon ou le rectum. Un membre de la famille peut présenter plus de 100 polypes alors qu'un autre peut n'en avoir qu'un seul.

Il n'y a pratiquement pas de risque que les polypes hamartomateux (malformation bénigne des tissus qui ressemblent à une tumeur) présents dans le côlon deviennent cancéreux, mais il arrive parfois que des polypes adénomateux se développent au même moment et, eux, peuvent se transformer en tumeurs cancéreuses.

Pour en savoir plus sur la polypose adénomateuse familiale, vous pouvez consulter deux sites :
- Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins
- APTEPF, Association pour la prévention, le traitement et l'étude des polyposes familiales (partenaire de Cancer info)